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早诊断关乎生存时限
来源:中国医药报 2017-06-23 09:54:16

  □本报记者杨六香

  前两年火爆全球的“冰桶挑战”让很多人认识了“渐冻人症”这个罕见病。“渐冻人症”实际上是“肌萎缩侧索硬化症(ALS)”的一个通俗说法。因其特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力,身体如同被逐渐冻住一样,故被称为“渐冻人症”。在6月21日“世界渐冻人日”来临之前,6月17日,“中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组2017学术年会”于北京召开,全国多家医院的权威专家齐聚一堂,对ALS的相关问题进行了解读和探讨。

  我国患者更年轻,生存时间更长

  肌萎缩侧索硬化协作组组长、北京协和医院神经内科主任崔丽英教授,肌萎缩侧索硬化协作组副组长、北京大学第三医院神经科主任樊东升教授,肌萎缩侧索硬化协作组副组长、四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳教授在会上公布的三项单中心研究数据显示,我国ALS患者平均年龄约为53岁,低于国外患者。国外研究表明,ALS患者平均生存期为3.5年,而我国实际平均生存期30.5±20个月,预计平均生存期89.4个月,明显优于国外患者。

  崔丽英解释说,之所以现在的研究发现我国患者发病年龄偏低,可能是种族方面的差异,但还需要更多的研究。遗憾的是,我们尚无国家标准人口的流行病学的研究,这个需要很大的投入。

  肌萎缩侧索硬化协作组副组长、解放军总医院神经内科副主任黄旭升教授说,我国ALS病人确诊的时间比欧美要早一些,这可能跟我们的医疗体制有一定关系。因为欧美都是转诊制,得了病都是一级一级往上转,会延误诊断时间。我国患者可能很早就可找到相关医院相关专家进行诊断,在一定程度上加快了诊断进程。为什么会发生ALS?黄旭升解释说,其发病机制目前尚不清楚,某一个具体病人、具体是什么原因引起ALS很难确定。ALS的发病牵涉的因素非常多,有遗传因素,也有很多后天环境的因素。

  樊东升介绍说,对于ALS的诊断重点聚焦在疾病早期,随着疾病的进程,患者慢慢就动不了了,但脑子非常清楚,有的时候是看着自己死亡。到疾病晚期,患者的症状非常明显,不存在诊断困难,但晚期的诊断对于治疗而言,意义已不大。目前临床上比较重要且有一定早期诊断意义的检查手段是肌电图。目前临床上进行的各种化验检查更多用于鉴别诊断。

  崔丽英指出,患者的确诊时间差别是很大的,在大的三甲医院确诊的时间就比较快。因为在早期诊断需要靠肌电图,肌电图做得好,早期准确诊断的几率就高。

  年轻、稍胖的患者预后更好

  樊东升介绍说,一般来说ALS发病者年龄越小,预后相对会好一些,年龄越大越差。另外男性一般预后比女性要差。BMI指数很重要,这是公认的,胖点的病人预后好,因为患ALS后体重下降很厉害,如果本来就消瘦,预后相对会差。

  崔丽英说,患者的预后还是比较复杂的,除年龄外,还与起病的部位和发展的顺序等有关系。比如先出现手无力,再吞咽困难、下肢无力,这种情况肯定进展快。如果是先下肢无力,慢慢地再出现上肢无力,然后再出现吞咽困难,这种情况病程发展就慢。让人鼓舞的是,通过近些年的努力,目前该病患者的生存期确实比以前延长了,北京协和医院的数据表明,该病患者5年生存率已达近50%。崔丽英说,身体好、营养好,也许真起到了延缓疾病进展的作用。这就告诉人们,尽管没有特效药物治疗,也要加强营养,高能量、高热量、高蛋白的饮食可能都起到一定的延缓疾病进展的作用。还要保持良好的心态,让病人树立战胜疾病的信念,相信科学有一天会有突破,对延缓疾病的进程也有一定作用。

  据商慧芳介绍,他们正在研究一个模型,用于预测ALS患者的生存期,即根据病人的年龄、BMI、是延髓起病还是脊髓起病、血液生化指标等,算出不同的分数,来预测患者3年的生存概率是多少或5年生存概率是多少。

  关注新突破,越早用药越好

  樊东升介绍说,ALS的治疗主要分为非药物治疗以及药物治疗。其中,非药物治疗包括:早期的营养支持,ALS是一种能量消耗性疾病,因此前期的营养支持对疾病的转归、病人的预后作用明显。呼吸支持,在ALS疾病的发生发展过程中,患者的呼吸功能及体内缺氧状况与转归关系也十分密切。如最新研究显示,夜间睡眠呼吸障碍(如睡眠呼吸暂停),会加剧ALS的发展,因此建议患者早期使用家用无创呼吸机。这并不意味着患者的呼吸已有问题,而是一种积极改善潜在慢性缺氧状态的治疗与缓解手段,从而起到延缓ALS疾病进展的作用。

  商慧芳介绍说,ALS目前不能根治,所有的药物都不能够终止疾病的进展,只能延缓。目前来说,国际上和国内的指南推荐的有效治疗药物就是利鲁唑,它主要针对兴奋性氨基酸毒性作用,是口服药。

  今年5月美国FDA批准了依达拉奉用于治疗ALS,在此之前日本、韩国也批准了依达拉奉的ALS适应证。樊东升介绍说,其实依达拉奉是一个老药,作用机理是清除自由基,目前主要应用于消除脑缺血后细胞内产生的自由基,起到保护血管的作用。氧化应激是ALS发病机制中一个很重要的环节,依达拉奉作为高效的小分子自由基清除剂,可减轻患者运动功能障碍。

  据介绍,我国专家已经开始着手研究并验证复方依达拉奉在治疗ALS方面的疗效。因为复方依达拉奉的自由基清除效果,较依达拉奉本身更强,希望能通过进一步的研究进行验证,为ALS患者带来更有效的治疗方法。

  肌萎缩侧索硬化协作组副组长、复旦大学附属华山医院神经内科副主任卢家红教授指出,对于ALS,药物治疗越早越好,在早期诊断后,甚至有的时候不一定等待很明确的诊断,临床就可以启动利鲁唑治疗。要强调的是,药物治疗不会改善各种无力症状,只会使疾病的进展变得慢一些。所以要及早用药,到病人出现了呼吸困难时,再用药就没有太大的意义了。

责任编辑:赵文强
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