神经内科专家谈先天性肌无力综合征诊治 

　　近日，北京大学第一医院神经内科教授袁云告诉记者，“先天性肌无力综合征婴儿会因为吃奶无力而引起呛奶和吸入性肺炎而夭折。如果能够及时诊断和治疗，这样的悲剧完全可以避免。”

　　□本报记者杨六香

　　先天性肌无力综合征是一种在罕见病中都很少见的病。我国著名的神经肌肉病专家、北京大学第一医院神经内科教授袁云在接受记者采访时不无惋惜地说：“由于人们对此罕见病认识较少，患者常会被延误诊断而导致悲剧的发生。”

　　“波动”性肌无力要想到此病

　　先天性肌无力综合征是一类由于基因突变引起，以肢体无力为主要特点的遗传性疾病。袁云指出，先天性肌无力综合征可分为三大类型：突触前膜病变、突触间隙病变和突触后膜病变。每一类型的发病率都很低，其临床表现相似。发病多在婴儿期，少数在儿童期或青少年期，病情发展一般非常缓慢，具有和获得性重症肌无力类似的临床表现。患者会出现眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢的无力和易疲劳。婴儿期患者因吞咽和呼吸肌无力导致肺炎反复发生，大夫和家属的注意力往往放到对肺炎的抢救中，而忽略了肌无力的表现。

　　先天性肌无力综合征的肌无力严重程度和肢体活动的多少有密切关系，其特点是休息后好转，活动后加重，也就是说，肌无力有与运动相关的“波动”性。袁云提醒说，如果婴儿或儿童活动后出现疲劳，休息几分钟后又好转，家长一定要带孩子到神经科进行检查。先天性肌无力综合征的诊断“想到了”就不难，接诊的医生在遇到这样的患者时，脑子里要想到先天性肌无力综合征的可能性，询问和观察孩子是否存在病理性肢体疲劳现象。就是婴儿吸奶的时候吸的力量会逐渐变弱，吃饱的时间比别的孩子长，四肢活动特别易于疲劳；大点的孩子会出现开始走路头几步还可以，很快就全身无力，这些都是病理性疲劳现象。然后再进一步做辅助检查来诊断和鉴别。

　　多种手段有助诊断和鉴别

　　袁云介绍说，先天性肌无力综合征的临床表现和其他疾病存在明显的差别。在婴儿或儿童早期发病的神经肌肉病包括先天性肌营养不良、先天性肌病以及先天性周围神经病、进行性脊髓型肌萎缩，比如先天性周围神经病是远端肢体的无力，脚会有持续性下垂的表现；先天性肌营养不良、先天性肌病和进行性脊髓型肌萎缩出现肢体近端持续性无力，都不具有先天性肌无力综合征的“波动性”肢体无力特征。还有一种临床鉴别方法是治疗性诊断，如果患者对溴吡斯的明或其他先天性肌无力综合征特效药物的治疗特别敏感，说明他可能是先天性肌无力综合征。

　　怀疑到先天性肌无力综合征时，首先要做一个神经低频重复电刺击。在这个检查中，先天性肌无力会有明显的频率递减现象，频率递减说明是神经肌肉接头存在问题。不过袁云指出，重症肌无力患者也有频率递减现象，这时就要查神经肌肉接头的相关蛋白抗体，重症肌无力有抗乙酰胆碱受体抗体等多种特异性抗体，而先天性肌无力综合征的任何亚型都不存在这些抗体。确定是先天性肌无力综合征后，可以开始药物试验治疗，同时进行第三步的辅助检查，就是要进行基因检查，以发现与先天性肌无力综合征相关的基因。出于鉴别诊断的需要，患儿还要进行肌酸激酶的检查，而后个别孩子还要做肌电图检查、肌肉活检等。

　　在以上这些检查中，最重要的就是神经重复电刺激以及基因检查。袁云强调，临床医生尤其是儿科医生，对于波动性的肌无力，首先要想到先天性肌无力综合征，然后进行神经重复电刺激检查，这个检查，一般在县级医院就能做。

　　用对药疗效显著

　　让人欣慰的是，绝大多数先天性肌无力综合征是可治的，而且对药物治疗很敏感，可以说是立竿见影。“在神经科有三个病被描述为‘有戏剧般好转’，先天性肌无力综合征就是其中之一。”袁云如是说。他举了一个例子：一个8岁男孩，出生后一直存在肢体无力，不能正常行走，被诊断为先天性肌无力综合征后，1周只服用半片(30毫克)溴吡斯的明，就能和正常孩子一样跑跳、玩耍，家长和孩子的高兴心情不言而喻。他说，如果是重症肌无力患者的话，一天要服用3次药才能有类似的疗效。这个病比重症肌无力更好治疗。

　　袁云介绍说，目前可用于先天性肌无力综合征治疗的药物主要包括：抗胆碱酯酶药物，比如新斯的明、溴吡斯的明等，这类药物也用于免疫性重症肌无力治疗，但治疗先天性肌无力综合征效果更好；二是沙丁胺醇，沙丁胺醇起效相对较慢，约两周后见效，个别患者需要一个月，症状改善后患者的运动能力也会和正常人一样；三是弗西丁，它本来是用于抗抑郁的药物，用于先天性肌无力综合征治疗也有效；四是盐酸麻黄碱。袁云特别提醒说，不同类型的先天性肌无力综合征所用药物截然不同，每个患者应该使用什么药，要通过神经专科的医师诊断后，结合基因检查结果来确定。一种药效果不好时，可以换另一种药使用，最终找到合适的治疗药物。只要找对了药，会带来非常满意的疗效。

　　用最少药获最大收益

　　选择好合适的药物后，要坚持按医嘱使用。袁云提示，一般先天性肌无力综合征患者一年复诊一次即可，复诊主要看药物的剂量、服用方法是否合适，不良反应情况等。像溴吡斯的明会有肠蠕动增加、流口水等不良反应，如果需要的话医生会对药物进行调整。但也看患者具体情况，如果病情发展变化较快，3个月到半年需要复诊一次。

　　袁云指出，药物治疗可以很好地控制该病症状，但需要终身维持使用。原则是用最少的药量让患者获得最大收益，有相对正常的运动能力，比如溴吡斯的明一般一次用1/2片或1/4片来维持，而不是用大剂量来让患者在短时间内达到最强的运动能力，因为这样做可能会使患者在短时间内就出现耐药，不利于长期用药，更达不到长期控制、终身受益的目的。

　　袁云提醒，要特别注意那些会加重肌无力症状的药物，以免诱发肌无力危象，比如卡那霉素、庆大霉素等，五六十种药。患者及其家属要观察哪些药对患者的肌无力症状有影响，以后要避免使用。在生活中，患者在运动时要做到力所能及，尤其不要到很危险的地方攀爬，否则可能会因肌肉能力达不到而发生危险。

　　“诊断出来后，疗效特别好；而诊断不出，后果则特别严重，尤其是对于小婴儿来说。临床大夫能够想到这个病就可以救孩子一命。在儿童期及时用药就可以让孩子基本处于正常状态。”袁云教授最后总结说。